sâmbătă • 12 sept. 2026

Editarea genetică oferă speranță pentru tratarea unei boli hepatice rare la copii

Cine: Cercetătorii de la CMRI Sydney

u

Ce: Tehnică de editare a genomului

Unde: Sydney, Australia

Cercetătorii de la Institutul de Cercetare Medicală pentru Copii (CMRI) din Sydney, Australia, au dezvoltat o tehnică de editare a genomului care poate repara gena responsabilă de deficitul de ornitin‑transcarbamilază (OTC). Această metodă vizează o boală hepatică genetică rară și severă, oferind potențialul unui tratament de durată pentru copiii afectați.

Spre deosebire de alte abordări, noua tehnică repară gena defectă direct în locația sa naturală din ficat, evitând introducerea unei copii suplimentare. Studiul, publicat în revista Molecular Therapy, indică faptul că intervenția poate preveni diluarea efectului terapeutic pe măsură ce ficatul copilului crește.

Ce ştim:

În modelele de laborator, tratamentul a reușit să normalizeze nivelurile urinare de acid orotic într-un interval de 3 săptămâni. De asemenea, nivelurile de amoniac din sânge nu au prezentat diferențe semnificative față de grupul de control sănătos în urma unui test de încărcare proteică.

Rezultatele arată că activitatea OTC a fost detectată în până la 40% din celulele hepatice tratate. Această eficiență este considerată un pas important către stabilizarea funcțiilor metabolice ale pacienților.

Complexitatea bolii rezidă în diversitatea cauzelor genetice. Reprezentanții Institutului de Cercetare Medicală pentru Copii (CMRI) au precizat că „peste 500 de mutații genetice diferite pot cauza această boală, ceea ce face ca tratamentele specifice pentru fiecare mutație să fie impracticabile”.

Surse:

Stiripesurse

Speranță pentru pacienții cu o boală hepatică rară: editarea genetică ar putea oferi un tratament de durată

Știrile ProTV

Studiu: Cercetătorii australieni au dezvoltat o metodă de editare genetică pentru tratarea unei boli rare la copii

Digi24

Editarea genetică ar putea oferi un tratament de durată pentru o boală hepatică rară. Descoperirea cercetătorilor (studiu)

News.ro

Rezultate de fază avansată pentru un tratament destinat unei boli genetice rare care afectează creşterea copiilor

Newsweek România

Rezultate promițătoare pentru un tratament destinat unei boli rare de creștere la copii